في اليوم العالمي للتوعية بمتلازمة بوهرينج أوبيتز.. اعرف أعراضه
يحتفل العالم بيوم 6 أبريل سنويًا باعتباره يوم التوعية بمتلازمة Bohring-Opitz.
يهدف إلى توفير معلومات حول الموضوع ومساعدة الوالدين ومقدمي الرعاية من خلال تعزيز الاتصالات مع الأفراد الذين يمكنهم الارتباط ومواقف مماثلة.
متلازمة بورينج أوبيتز (BOS) هي حالة وراثية نادرة للغاية ، حيث تم الإبلاغ عن أقل من 300 حالة على مستوى العالم.
قام تايلور جورجانوس ، نائب رئيس مؤسسة Bohring-Opitz Syndrome Foundation ، بتأسيس اليوم في عام 2015 ، مع اختيار التاريخ ليكون الذكرى السنوية لأول مجموعة دعم BOS.
المرض الوراثي النادر يؤثر على المرضى منذ الولادة.
ويعاني الأشخاص المصابون بـ BOS من نمو مقيد مما يجعل من الصعب تناول الطعام ، وكذلك الحنك المشقوق ، وهو أصغر من متوسط حجم الرأس وحافة بارزة على الجبهة.
عادة ما يتم تشخيص BOS عند الولادة ، ولكن في بعض الحالات ، قد تظهر الأعراض في مرحلة لاحقة وتشمل هذه:
النمو المقيد
تشوهات الدماغ
اضطرابات نظم القلب
الالتهابات المتكررة
قيود الجهاز التنفسي
وحمة حمراء على الجبهة.